Montserrat Mila: шукати на сайті Z-Library

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (88)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

Structural variation in the human genome: the impact of copy number variants on clinical diagnosis

Rodriguez-Revenga, Laia, Mila, Montserrat, Rosenberg, Carla, Lamb, Allen, Lee, Charles

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 721 KB

english, 2007

Chorea-ballism associated with familial amyotrophic lateral sclerosis. A clinical, genetic, and neuropathological study

Josep Gamez, Marc Corbera-Bellalta, Montserrat Mila, Rosa López-Lisbona, Susana Boluda, Isidre Ferrer

Журнал:

Movement Disorders

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 141 KB

english, 2008

Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis: clinical course and genetic studies in Spanish patients

María-Socorro Pérez-Poyato, Montserrat Milà Recansens, Isidre Ferrer Abizanda, Raquel Montero Sánchez, Laia Rodríguez-Revenga, Victoria Cusí Sánchez, M. Mar García González, Rosario Domingo Jiménez, R

Журнал:

Journal of Inherited Metabolic Disease

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 479 KB

english, 2011

Genomic rearrangements in MSH2 and MLH1 are rare mutational events in Spanish patients with hereditary nonpolyposis colorectal cancer

Sergi Castellví-Bel, Antoni Castells, Mark Strunk, Ángel Ferrández, Elena Piazuelo, Montserrat Milà, Virgínia Piñol, Francisco Rodríguez-Moranta, Montserrat Andreu, Ángel Lanas, Josep Maria Piqué, The

Журнал:

Cancer Letters

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 264 KB

english, 2005

Increased Prevalence of Polycystic Kidney Disease Type 2 Among Elderly Polycystic Patients

Roser Torra, Cèlia Badenas, Laureano Pérez-Oller, José Luis, San Millán, Carlos Nicolau, Federico Oppenheimer, Montserrat Milà, Alejandro Darnell

Журнал:

American Journal of Kidney Diseases

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 75 KB

english, 2000

Protocol proposal for Friedreich ataxia molecular diagnosis using fluorescent and triplet repeat primed polymerase chain reaction

Mar Xunclà, Laia Rodríguez-Revenga, Irene Madrigal, Dolores Jiménez, Montserrat Milà, Cèlia Badenas

Журнал:

Translational Research

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 371 KB

english, 2010

Fragile X syndrome: an overview and update of the FMR1 gene

Mila, Montserrat, Alvarez-Mora, Maria Isabel, madrigal, Irene, Rodriguez-Revenga, Laia

Журнал:

Clinical Genetics

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 1001 KB

english, 2017

Comparative Cognitive Effects of Choreographed Exercise and Multimodal Physical Therapy in Older Adults with Amnestic Mild Cognitive Impairment: Randomized Clinical Trial

Bisbe, Marta, Fuente-Vidal, Andrea, López, Elisabet, Moreno, Marta, Naya, Marian, de Benetti, Claudio, Milà, Raimon, Bruna, Olga, Boada, Mercè, Alegret, Montserrat

Журнал:

Journal of Alzheimer's Disease

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 223 KB

english, 2019

Two novel mutations in exon 11 of the PAH gene (V1163 del TG and P362T) associated with classic phenylketonuria and mild phenylketonuria

Judith Mallolas, Jaume Campistol, Nilo Lambruschini, Maria Antònia Vilaseca, F. José Cambra, Xavier Estivill, Montserrat Milà

Журнал:

Human Mutation

Рік:

1998

Мова:

english

Файл:

PDF, 88 KB

english, 1998

Molecular study of the PAK3 and GDI1 genes in nonsyndromic X-linked mental retardation Spanish patients

Maria Rifé, Judith Mallolas, Sergi Castellví-Bel, Cèlia Badenas, Dolores Jiménez, Montserrat Milà

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 302 KB

english, 2000

Linkage analysis in Spanish families with nonspecific X-linked mental retardation: Significant linkage at Xq13–q21

Celia Badenas, Sergi Castellví-Bel, Victor Volpini, Dolores Jiménez, Aurora Sánchez, Xavier Estivill, Montserrat Milà

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 115 KB

english, 2001

Recombination in a male carrier of two reciprocal translocations involving chromosomes 14, 14′, 15, and 21 leading to balanced and unbalanced rearrangements in offspring

Anna Soler, Aurora Sánchez, Ana Carrió, Cèlia Badenas, Montserrat Milà, Ester Margarit, Antoni Borrell

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 238 KB

english, 2005

A double-blind, parallel, multicenter comparison of L-acetylcarnitine with placebo on the attention deficit hyperactivity disorder in fragile X syndrome boys

M. Giulia Torrioli, Silvia Vernacotola, Laura Peruzzi, Elisabetta Tabolacci, Montserrat Mila, Roberto Militerni, Sebastiano Musumeci, Feliciano J. Ramos, Marìa Frontera, Giovanni Sorge, Elisabetta Mar

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2008

Мова:

english

Файл:

PDF, 194 KB

english, 2008

REM sleep behavior disorder and vocal cord paralysis in Machado-Joseph disease

Alex Iranzo, Esteban Muñoz, Joan Santamaria, Isabel Vilaseca, Montserrat Milà, Eduardo Tolosa

Журнал:

Movement Disorders

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 64 KB

english, 2003

Mutational analysis within the 3' region of the PKD1 gene

Badenas, Celia, Torra, Roser, Millan, Jose Luis San, Lucero, Liliana, Mila, Montserrat, Estivill, Xavier, Darnell, Alejandro

Журнал:

Kidney International

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 398 KB

english, 1999

Molecular analysis of theAPCandMUTYHgenes in Galician and Catalonian FAP families: a different spectrum of mutations?

Nuria Gómez-Fernández, Sergi Castellví-Bel, Ceres Fernández-Rozadilla, Francesc Balaguer, Jenifer Muñoz, Irene Madrigal, Montserrat Milà, Begoña Graña, Ana Vega, Antoni Castells, Ángel Carracedo, Clar

Журнал:

BMC Medical Genetics

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 945 KB

english, 2009

46,XY,18q+/46,XY,18q− mosaicism in a fragile X prenatal diagnosis

Laia Rodriguez-Revenga, Celia Badenas, Irene Madrigal, Aurora Sánchez, Anna Soler, Ana Carrió, Montserrat Milà

Журнал:

Prenatal Diagnosis

Рік:

2005

Мова:

english

Файл:

PDF, 64 KB

english, 2005

Prenatal diagnosis of fragile x syndrome: (cgg)n expansion and methylation of chorionic villus samples

Sergi Castellví-Bel, Dr Montserrat Milà, Anna Soler, Ana Carrió, Aurora Sánchez, Margarita Villa, M Dolores Jiménez, Xavier Estivill

Журнал:

Prenatal Diagnosis

Рік:

1995

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.11 MB

english, 1995

Fetoplacental discrepancy involving structural abnormalities of chromosome 8 detected by prenatal diagnosis

Dr Anna Soler, Aurora Sánchez, Ana Carrió, Cèlia Badenas, Montserrat Milà, Antoni Borrell

Журнал:

Prenatal Diagnosis

Рік:

2003

Мова:

english

Файл:

PDF, 113 KB

english, 2003

Large de novo deletion in chromosome 12 affecting thePAH,IGF1,ASCL1, andTRA1genes

Judith Mallolas, M. Antònia Vilaseca, Carlos Pavia, Nilo Lambruschini, Francisco José Cambra, Jaume Campistol, David Gómez, Ana Carrió, Xavier Estivill, Montserrat Milà

Журнал:

Journal of Molecular Medicine

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 92 KB

english, 2001

Detection of the fragile X syndrome protein for the evaluation ofFMR1intermediate alleles

Sergi Castellví-Bel, Miguel Fernández-Burriel, Maria Rifé, Dolores Jiménez, Judith Mallolas, Aurora Sánchez, Feliciano Ramos, Montserrat Milà

Журнал:

Human Genetics

Рік:

2000

Мова:

english

Файл:

PDF, 34 KB

english, 2000

FXTAS in Spanish Patients with Ataxia: Support for FemaleFMR1Premutation Screening

Laia Rodriguez-Revenga, Beatriz Gómez-Anson, Esteban Muñoz, Dolores Jiménez, Monica Santos, Mar Tintoré, Gisela Martín, Luis Brieva, Montserrat Milà

Журнал:

Molecular Neurobiology

Рік:

2007

Мова:

english

Файл:

PDF, 135 KB

english, 2007

Penetrance of FMR1 premutation associated pathologies in fragile X syndrome families

Rodriguez-Revenga, Laia, Madrigal, Irene, Pagonabarraga, Javier, Xunclà, Mar, Badenas, Celia, Kulisevsky, Jaime, Gomez, Beatriz, Milà, Montserrat

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 85 KB

english, 2009

X-inactivation of HSD17B10 revealed by cDNA analysis in two female patients with 17β-hydroxysteroid dehydrogenase 10 deficiency

García-Villoria, Judit, Gort, Laura, Madrigal, Irene, Fons, Carme, Fernández, Cristina, Navarro-Sastre, Aleix, Milà, Montserrat, Briones, Paz, García-Cazorla, Angeles, Campistol, Jaume

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 263 KB

english, 2010

Intermediate FMR1 alleles and cognitive and/or behavioural phenotypes

Madrigal, Irene, Xunclà, Mar, Tejada, Maria Isabel, Martínez, Francisco, Fernández-Carvajal, Isabel, Pérez-Jurado, Luís Alberto, Rodriguez-Revenga, Laia, Milà, Montserrat

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 173 KB

english, 2011

A novel mutation in JARID1C gene associated with mental retardation

Santos, Cristina, Rodriguez-Revenga, Laia, Madrigal, Irene, Badenas, Celia, Pineda, Merce, Milà, Montserrat

Журнал:

European Journal of Human Genetics

Рік:

2006

Мова:

english

Файл:

PDF, 172 KB

english, 2006

A melanoma-associated germline mutation in exon 1β inactivates p14ARF

Darmanian, Artur P, Jiménez, Loli, Milà, Montserrat, Kefford, Richard F, Rizos, Helen, Puig, Susana, Badenas, Cèlia, Malvehy, Josep

Журнал:

Oncogene

Рік:

2001

Мова:

english

Файл:

PDF, 201 KB

english, 2001

12p13 rearrangements: 6 Mb deletion responsible for ID/MCA and reciprocal duplication without clinical responsibility

Irene Madrigal, Margarita Martinez, Laia Rodriguez-Revenga, Ana Carrió, Montserrat Milà

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 283 KB

english, 2012

Isolation and characterisation of a CDw50 negative Jurkat T-cell line variant (PPL.1)

Francisco Lozano, Lourdes Places, José Alberola-Ila, Montserrat Milá, Neus Villamor, Juanjo Barceló, Virginia Fabregat, Jordi Vives

Журнал:

Leukemia Research

Рік:

1993

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.80 MB

english, 1993

Dosage-Dependent Severity of the Phenotype in Patients with Mental Retardation Due to a Recurrent Copy-Number Gain at Xq28 Mediated by an Unusual Recombination

Joke Vandewalle, Hilde Van Esch, Karen Govaerts, Jelle Verbeeck, Christiane Zweier, Irene Madrigal, Montserrat Mila, Elly Pijkels, Isabel Fernandez, Jürgen Kohlhase, Christiane Spaich, Anita Rauch, Je

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.73 MB

english, 2009

Biochemical Phenotype and Its Relationship with Genotype in Hyperphenylalaninemia Heterozygotes

Judith Mallolas, Montserrat Milà, Nilo Lambruschini, Francisco José Cambra, Jaume Campistol, MaAntònia Vilaseca

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

1999

Мова:

english

Файл:

PDF, 56 KB

english, 1999

Non-mosaic trisomy 20 of paternal origin in chorionic villus and amniotic fluid also detected in fetal blood and other tissues

Carme Morales, Esther Cuatrecasas, Irene Mademont-Soler, Núria Clusellas, Emma Peruga, Vicenç Català, Carles Garrido, Montserrat Milà, Anna Soler, Aurora Sánchez

Журнал:

European Journal of Medical Genetics

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 144 KB

english, 2010

Reproductive consequences of genome-wide paternal uniparental disomy mosaicism: description of two cases with different mechanisms of origin and pregnancy outcomes

Carme Morales, Anna Soler, Cèlia Badenas, Laia Rodríguez-Revenga, Alfons Nadal, José M. Martínez, Irene Mademont-Soler, Antoni Borrell, Montserrat Milà, Aurora Sánchez

Журнал:

Fertility and Sterility

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 192 KB

english, 2009

Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis: Follow-up on a Spanish series

Maria Socorro Pérez Poyato, Montserrat Milá Recansens, Isidre Ferrer Abizanda, Rosario Domingo Jiménez, Amparo López Lafuente, Victoria Cusí Sánchez, Laia Rodriguez-Revenga, M. Josep Coll Rosell, Laur

Журнал:

Gene

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 513 KB

María Antonia Ramos Arroyo, María José Trujillo-Tiebas, Montserrat Milá

Журнал:

Medicina Clínica

Рік:

2012

Файл:

PDF, 291 KB

2012

Bone morphogenetic protein receptor 2 in patients with idiopathic portal hypertension

Andrea De Gottardi, Susana Seijo, Montserrat Milá, M. Isabel Alvarez, Miquel Bruguera, Juan G. Abraldes, Jaime Bosch, Juan-Carlos García-Pagán

Журнал:

Journal of Cellular and Molecular Medicine

Рік:

2012

Мова:

english

Файл:

PDF, 53 KB

english, 2012

A parallel study of different array-CGH platforms in a set of Spanish patients with developmental delay and intellectual disability

Rodríguez-Revenga, Laia, Vallespín, Elena, Madrigal, Irene, Palomares, María, Mur, Antonio, García-Miñaur, Sixto, Santos, Fernando, Mori, M. Ángeles, Lapunzina, Pablo, Mila, Montserrat, Nevado, Julián

Журнал:

Gene

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 239 KB

english, 2013

Milá, Montserrat, Ramos, Feliciano, Tejada, M. Isabel

Журнал:

Medicina Clínica

Рік:

2014

Файл:

PDF, 410 KB

2014

El documento de consentimiento informado para la realización de pruebas genéticas en el ámbito asistencial y en proyectos de investigación

Pampols, Teresa, Rueda, Joaquín, Milà, Montserrat, Valverde, Diana, Garín, Nagore, Vallcorba, Isabel, Rosell, Jordi

Журнал:

Diagnóstico Prenatal

Рік:

2013

Файл:

PDF, 719 KB

2013

Real-time PCR PCA3 assay is a useful test measured in urine to improve prostate cancer detection

Foj, Laura, Milà, Montserrat, Mengual, Lourdes, Luque, Pilar, Alcaraz, Antonio, Jiménez, Wladimiro, Filella, Xavier

Журнал:

Clinica Chimica Acta

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 231 KB

english, 2014

Antithyroid antibodies as a potential marker of autoimmune-mediated late onset temporal lobe epilepsy

Miró, Júlia, Fortuny, Rosa, Juncadella, Montserrat, Aiguabella, Maria, Veciana, Misericòrida, Castañer, Sara, Santurino, Mila, Falip, Mercè

Журнал:

Clinical Neurology and Neurosurgery

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 507 KB

english, 2014